Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do STIM1 ou do ORAI1, que controlam em conjunto a entrada de cálcio por canais dependentes do armazenamento. As alterações causadoras da doença são de ganho de função, permitindo que entre demasiado cálcio nas células.
Sinais e sintomas
Fraqueza muscular, frequentemente nas pernas, com cãibras ou dores musculares, com início na infância. Algumas pessoas apresentam características da síndrome de Stormorken, como pupilas pequenas (miose), uma contagem baixa de plaquetas com tendência para hemorragias, um baço pequeno ou ausente, pele escamosa e baixa estatura. Algumas pessoas desenvolvem contraturas articulares.
O que muda com um diagnóstico
Fisioterapia e acompanhamento neuromuscular, com verificação das contagens sanguíneas, do baço e dos olhos quando possam estar presentes características da síndrome de Stormorken. Os filhos de uma pessoa afetada podem herdar a alteração, pelo que pode ser oferecido aconselhamento genético e rastreio familiar.
Também conhecida como
myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- myopathy, tubular aggregate, 1
- myopathy, tubular aggregate, 2
