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Trait
Delayed motor skills
Nom clinique : Delayed gross motor development
A type of motor delay characterized by a delay in acquiring the ability to control the large muscles of the body for walking, running, sitting, and crawling.
Résumé
- Aussi appelé
- Delayed attainment of gross motor milestones, Delayed attainment of gross motor skills, Delayed development of gross motor milestones, Delayed development of gross motor skills, Delayed gross motor milestones, Delayed gross motor skills, Developmental delay, gross motor, Gross motor delay, Limited gross motor development, Limited gross motor skills
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Delayed motor skillsHP:0002194
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Obtenir mon Genome Test192 gènes associés à Delayed motor skills
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Delayed motor skills est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Toujours | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCNKcyclin K | Toujours | Dans 1 affection |
| CDC40cell division cycle 40 | Toujours | Dans 1 affection |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Toujours | Dans 1 affection |
| CFL2cofilin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHKAcholine kinase alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Toujours | Dans 2 affections |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DMDdystrophin | Toujours | Dans 1 affection |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Toujours | Dans 2 affections |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 2 affections |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FOXP1forkhead box P1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Toujours | Dans 1 affection |
| GLSglutaminase | Toujours | Dans 1 affection |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Toujours | Dans 1 affection |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
Afficher 152 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Toujours | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Toujours | Dans 1 affection |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Toujours | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Toujours | Dans 1 affection |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NFIAnuclear factor I A | Toujours | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Toujours | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Toujours | Dans 1 affection |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Toujours | Dans 1 affection |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Toujours | Dans 1 affection |
| SELENOIselenoprotein I | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SNX14sorting nexin 14 | Toujours | Dans 2 affections |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TGthyroglobulin | Toujours | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Toujours | Dans 1 affection |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Toujours | Dans 1 affection |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Toujours | Dans 2 affections |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Toujours | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Toujours | Dans 1 affection |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BIN1bridging integrator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNM2dynamin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HOXA1homeobox A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF14kinesin family member 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KLC2kinesin light chain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED13mediator complex subunit 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYF6myogenic factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH2cadherin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF21Akinesin family member 21A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NTNG1netrin G1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| MFN2mitofusin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Non signalé | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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