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Gène

TMEM63C

transmembrane protein 63C

Résumé

Localisation cytogénétique
14q24.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 77 181 798–77 259 495 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 77,7 kb
Protéine
806 acides aminés
Aussi appelé
DKFZp434P0111, CSC1, hsCSC1
Symboles précédents
C14orf171
Transcrit MANE Select
ENST00000298351.5NM_020431.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de TMEM63C

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de TMEM63C. TMEM63C et 20 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 76 720 647 à 77 720 646.Chromosome 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbVASH1 : 76 760 942–76 783 015, brin directVASH1ANGEL1 : 76 781 733–76 826 246, brin inverseANGEL1LRRC74A : 76 826 372–76 870 304, brin directLRRC74AIRF2BPL : 77 024 543–77 028 708, brin inverseIRF2BPLCIPC : 77 098 126–77 117 287, brin directCIPC : 77 098 311–77 225 462, brin directZDHHC22 : 77 131 266–77 143 032, brin inverseZDHHC22TMEM63C : 77 181 798–77 259 495, brin directTMEM63CNGB : 77 265 483–77 271 211, brin inverseNGBPOMT2 : 77 274 956–77 320 898, brin inversePOMT2GSTZ1 : 77 320 996–77 344 021, brin directGSTZ1TMED8 : 77 335 024–77 377 348, brin inverseTMED8SAMD15 : 77 376 689–77 392 372, brin directSAMD15NOXRED1 : 77 394 021–77 423 523, brin inverseNOXRED1VIPAS39 : 77 426 674–77 457 952, brin inverseVIPAS39AHSA1 : 77 457 743–77 469 482, brin directAHSA1ISM2 : 77 474 394–77 499 408, brin inverseISM2SPTLC2 : 77 505 997–77 616 781, brin inverseSPTLC2ALKBH1 : 77 672 401–77 708 038, brin inverseALKBH1SLIRP : 77 708 045–77 761 104, brin directSLIRPSNW1 : 77 709 019–77 761 207, brin inverseSNW1Schéma de TMEM63C : 24 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 1 : 77 181 798–77 181 894, 97 basesExon 2 : 77 213 446–77 213 508, 63 basesExon 3 : 77 218 801–77 218 963, 163 basesExon 4 : 77 219 498–77 219 577, 80 basesExon 5 : 77 220 006–77 220 087, 82 basesExon 6 : 77 225 424–77 225 461, 38 basesExon 7 : 77 231 588–77 231 730, 143 basesExon 8 : 77 233 452–77 233 500, 49 basesExon 9 : 77 236 624–77 236 732, 109 basesExon 10 : 77 238 694–77 238 767, 74 basesExon 11 : 77 239 412–77 239 492, 81 basesExon 12 : 77 239 603–77 239 726, 124 basesExon 13 : 77 240 475–77 240 608, 134 basesExon 14 : 77 242 347–77 242 469, 123 basesExon 15 : 77 242 903–77 243 056, 154 basesExon 16 : 77 244 349–77 244 455, 107 basesExon 17 : 77 245 940–77 246 026, 87 basesExon 18 : 77 246 609–77 246 674, 66 basesExon 19 : 77 248 347–77 248 509, 163 basesExon 20 : 77 248 767–77 248 872, 106 basesExon 21 : 77 249 291–77 249 458, 168 basesExon 22 : 77 251 789–77 251 898, 110 basesExon 23 : 77 253 305–77 253 376, 72 basesExon 24 : 77 256 526–77 259 495, 2 970 bases15101520245′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,4 kb sur les 77,7 kb du gène ; 2 421 de ces bases codent pour la protéine.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène TMEM63C : transmembrane protein 63C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmem63c

    Vancouver

    Dante Labs. Gène TMEM63C : transmembrane protein 63C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmem63c

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