Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Delayed motor skills

Klinikai név: Delayed gross motor development

A type of motor delay characterized by a delay in acquiring the ability to control the large muscles of the body for walking, running, sitting, and crawling.

HPO HP:0002194

Összefoglaló

Más néven
Delayed attainment of gross motor milestones, Delayed attainment of gross motor skills, Delayed development of gross motor milestones, Delayed development of gross motor skills, Delayed gross motor milestones, Delayed gross motor skills, Developmental delay, gross motor, Gross motor delay, Limited gross motor development, Limited gross motor skills
Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

192 gén kapcsolódik ehhez: Delayed motor skills

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Delayed motor skills. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Mindig1 betegségben
ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3Mindig1 betegségben
BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factorMindig1 betegségben
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CMindig1 betegségben
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GMindig1 betegségben
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Mindig1 betegségben
CCNKcyclin KMindig1 betegségben
CDC40cell division cycle 40Mindig1 betegségben
CFAP20cilia and flagella associated protein 20Mindig1 betegségben
CFL2cofilin 2Mindig1 betegségben
CHKAcholine kinase alphaMindig1 betegségben
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Mindig2 betegségben
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinaseMindig1 betegségben
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3Mindig2 betegségben
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Mindig1 betegségben
CTNNA2catenin alpha 2Mindig1 betegségben
DMDdystrophinMindig1 betegségben
DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomalMindig1 betegségben
DNM1Ldynamin 1LMindig1 betegségben
DPH2diphthamide biosynthesis 2Mindig1 betegségben
DSEdermatan sulfate epimeraseMindig2 betegségben
EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2Mindig1 betegségben
FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5Mindig1 betegségben
FDXRferredoxin reductaseMindig2 betegségben
FGF3fibroblast growth factor 3Mindig1 betegségben
FNIP1folliculin interacting protein 1Mindig1 betegségben
FOXP1forkhead box P1Mindig1 betegségben
FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Mindig1 betegségben
FUCA1alpha-L-fucosidase 1Mindig1 betegségben
GALEUDP-galactose-4-epimeraseMindig1 betegségben
GLSglutaminaseMindig1 betegségben
HARS1histidyl-tRNA synthetase 1Mindig1 betegségben
HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein CMindig1 betegségben
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Mindig3 betegségben
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Mindig1 betegségben
KAT8lysine acetyltransferase 8Mindig1 betegségben
KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4Mindig1 betegségben
KDM2Blysine demethylase 2BMindig1 betegségben
KIAA0753KIAA0753Mindig1 betegségben
LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2Mindig1 betegségben
További 152 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
LNPKlunapark, ER junction formation factorMindig1 betegségben
LRRC7leucine rich repeat containing 7Mindig1 betegségben
MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1Mindig1 betegségben
MED16mediator complex subunit 16Mindig1 betegségben
MESDmesoderm development LRP chaperoneMindig1 betegségben
MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1Mindig1 betegségben
MMABmetabolism of cobalamin associated BMindig1 betegségben
MSL2MSL complex subunit 2Mindig1 betegségben
MYT1Lmyelin transcription factor 1 likeMindig1 betegségben
NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1Mindig1 betegségben
NFIAnuclear factor I AMindig1 betegségben
NPHP1nephrocystin 1Mindig1 betegségben
NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrialMindig1 betegségben
PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Mindig1 betegségben
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedMindig1 betegségben
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaMindig1 betegségben
PLAAphospholipase A2 activating proteinMindig1 betegségben
PNPpurine nucleoside phosphorylaseMindig1 betegségben
PPIBpeptidylprolyl isomerase BMindig1 betegségben
RAB11BRAB11B, member RAS oncogene familyMindig1 betegségben
SELENOIselenoprotein IMindig1 betegségben
SLC6A3solute carrier family 6 member 3Mindig1 betegségben
SNX14sorting nexin 14Mindig2 betegségben
SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4Mindig1 betegségben
SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunitMindig1 betegségben
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Mindig1 betegségben
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Mindig2 betegségben
TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homologMindig1 betegségben
TET3tet methylcytosine dioxygenase 3Mindig1 betegségben
TGthyroglobulinMindig1 betegségben
TGFB3transforming growth factor beta 3Mindig1 betegségben
TMEM63Ctransmembrane protein 63CMindig1 betegségben
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Mindig1 betegségben
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bMindig1 betegségben
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeMindig2 betegségben
TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6BMindig1 betegségben
TRRAPtransformation/transcription domain associated proteinMindig1 betegségben
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Mindig1 betegségben
YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1Mindig1 betegségben
YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zetaMindig1 betegségben
BCORL1BCL6 corepressor like 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alphaNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CNTNAP2contactin associated protein 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CRELD1CRELD disulfide isomerase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RUBCNrubicon autophagy regulatorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 ANagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Gyakran (30–79%)1 betegségben
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
BIN1bridging integrator 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Gyakran (30–79%)2 betegségben
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseGyakran (30–79%)1 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainGyakran (30–79%)1 betegségben
DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19Gyakran (30–79%)1 betegségben
DNM2dynamin 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
GJA1gap junction protein alpha 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
HOXA1homeobox A1Gyakran (30–79%)1 betegségben
KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
KDM4Blysine demethylase 4BGyakran (30–79%)1 betegségben
KIDINS220kinase D interacting substrate 220Gyakran (30–79%)1 betegségben
KIF14kinesin family member 14Gyakran (30–79%)1 betegségben
KLC2kinesin light chain 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
KMT2Alysine methyltransferase 2AGyakran (30–79%)1 betegségben
KYkyphoscoliosis peptidaseGyakran (30–79%)1 betegségben
MED13mediator complex subunit 13Gyakran (30–79%)1 betegségben
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Gyakran (30–79%)1 betegségben
MTMR14myotubularin related protein 14Gyakran (30–79%)1 betegségben
MYF6myogenic factor 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
MYH7myosin heavy chain 7Gyakran (30–79%)1 betegségben
NONOnon-POU domain containing octamer bindingGyakran (30–79%)1 betegségben
OGDHoxoglutarate dehydrogenaseGyakran (30–79%)1 betegségben
OTUD6BOTU deubiquitinase 6BGyakran (30–79%)1 betegségben
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit AalphaGyakran (30–79%)1 betegségben
RFC4replication factor C subunit 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
RNU12RNA, U12 small nuclearGyakran (30–79%)1 betegségben
RYR1ryanodine receptor 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SELENONselenoprotein NGyakran (30–79%)1 betegségben
SLC9A6solute carrier family 9 member A6Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
SPARCsecreted protein acidic and cysteine richGyakran (30–79%)1 betegségben
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylaseGyakran (30–79%)1 betegségben
TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6BGyakran (30–79%)1 betegségben
TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15Gyakran (30–79%)1 betegségben
TTNtitinGyakran (30–79%)1 betegségben
TUBB3tubulin beta 3 class IIIGyakran (30–79%)2 betegségben
WLSWnt ligand secretion mediatorGyakran (30–79%)1 betegségben
ADCY5adenylate cyclase 5Néha (5–29%)1 betegségben
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1Néha (5–29%)1 betegségben
CDH2cadherin 2Néha (5–29%)1 betegségben
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinNéha (5–29%)1 betegségben
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Néha (5–29%)1 betegségben
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Néha (5–29%)1 betegségben
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Néha (5–29%)1 betegségben
GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
GJC2gap junction protein gamma 2Néha (5–29%)1 betegségben
KIF21Akinesin family member 21ANéha (5–29%)1 betegségben
KMT2Clysine methyltransferase 2CNéha (5–29%)1 betegségben
LARS1leucyl-tRNA synthetase 1Néha (5–29%)1 betegségben
LRP4LDL receptor related protein 4Néha (5–29%)1 betegségben
LRP5LDL receptor related protein 5Néha (5–29%)1 betegségben
MECP2methyl-CpG binding protein 2Néha (5–29%)1 betegségben
MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductaseNéha (5–29%)1 betegségben
MEG3maternally expressed 3Néha (5–29%)1 betegségben
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitNéha (5–29%)1 betegségben
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseNéha (5–29%)1 betegségben
NTNG1netrin G1Néha (5–29%)1 betegségben
PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3Néha (5–29%)1 betegségben
PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2Néha (5–29%)1 betegségben
PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit betaNéha (5–29%)1 betegségben
PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2Néha (5–29%)1 betegségben
PHOX2Apaired like homeobox 2ANéha (5–29%)1 betegségben
PLECplectinNéha (5–29%)1 betegségben
PRIM1DNA primase subunit 1Néha (5–29%)1 betegségben
PTENphosphatase and tensin homologNéha (5–29%)1 betegségben
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionNéha (5–29%)1 betegségben
RTL1retrotransposon Gag like 1Néha (5–29%)1 betegségben
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ANéha (5–29%)1 betegségben
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Néha (5–29%)1 betegségben
TUBA1Atubulin alpha 1aNéha (5–29%)1 betegségben
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbNéha (5–29%)1 betegségben
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)Ritkán (1–4%)1 betegségben
TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylaseRitkán (1–4%)1 betegségben
BMP1bone morphogenetic protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Nincs rögzítve1 betegségben
CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3Nincs rögzítve1 betegségben
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNincs rögzítve1 betegségben
COL1A2collagen type I alpha 2 chainNincs rögzítve1 betegségben
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
EP300EP300 lysine acetyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
FKRPfukutin related proteinNincs rögzítve1 betegségben
MFN2mitofusin 2Nincs rögzítve1 betegségben
PDE10Aphosphodiesterase 10ANincs rögzítve1 betegségben
TK2thymidine kinase 2Nincs rögzítve1 betegségben
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Motor delay

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet