Trait
Delayed ability to stand
A failure to achieve the ability to stand up at an appropriate developmental stage. Most children begin to walk alone at 11 to 15 months of age. On average, children can stand while holding on at the age of 9 to 10 months, can pull up to stand and walk with one hand being held at 12 months, and can stand alone and walk well at 18 months.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
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Obtenir mon Genome Test24 gènes associés à Delayed ability to stand
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Delayed ability to stand est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Toujours | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| MPZmyelin protein zero | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Toujours | Dans 1 affection |
| GAAalpha glucosidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOLKdolichol kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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