Tratto
Delayed motor skills
Nome clinico: Delayed gross motor development
A type of motor delay characterized by a delay in acquiring the ability to control the large muscles of the body for walking, running, sitting, and crawling.
Riepilogo
- Detto anche
- Delayed attainment of gross motor milestones, Delayed attainment of gross motor skills, Delayed development of gross motor milestones, Delayed development of gross motor skills, Delayed gross motor milestones, Delayed gross motor skills, Developmental delay, gross motor, Gross motor delay, Limited gross motor development, Limited gross motor skills
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test192 geni collegati a Delayed motor skills
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Delayed motor skills. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Sempre | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CCNKcyclin K | Sempre | In 1 condizione |
| CDC40cell division cycle 40 | Sempre | In 1 condizione |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sempre | In 1 condizione |
| CFL2cofilin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CHKAcholine kinase alpha | Sempre | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sempre | In 1 condizione |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | Sempre | In 1 condizione |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | In 2 condizioni |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | In 1 condizione |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 2 condizioni |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FOXP1forkhead box P1 | Sempre | In 1 condizione |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Sempre | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Sempre | In 1 condizione |
| GLSglutaminase | Sempre | In 1 condizione |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | In 1 condizione |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 152 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Sempre | In 1 condizione |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Sempre | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NFIAnuclear factor I A | Sempre | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Sempre | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sempre | In 1 condizione |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | In 1 condizione |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Sempre | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sempre | In 1 condizione |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| SELENOIselenoprotein I | Sempre | In 1 condizione |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SNX14sorting nexin 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Sempre | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Sempre | In 1 condizione |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TGthyroglobulin | Sempre | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Sempre | In 1 condizione |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Sempre | In 1 condizione |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sempre | In 2 condizioni |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Sempre | In 1 condizione |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | In 1 condizione |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM2dynamin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HOXA1homeobox A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF14kinesin family member 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLC2kinesin light chain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED13mediator complex subunit 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYF6myogenic factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH2cadherin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF21Akinesin family member 21A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NTNG1netrin G1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Non registrato | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Non registrato | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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