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Gène

MYBPC1

myosin binding protein C1

Résumé

Localisation cytogénétique
12q23.2
Coordonnées
Chromosome 12 : 101 594 971–101 686 028 (GRCh38)
Exons
32 exons sur 91,1 kb
Protéine
1 171 acides aminés
Aussi appelé
ssMyBP-C
Transcrit MANE Select
ENST00000361466.7NM_002465.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore MYBPC1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de MYBPC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de MYBPC1. MYBPC1 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 101 140 500 à 102 140 499.Chromosome 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbSLC5A8 : 101 155 188–101 210 243, brin inverseSLC5A8UTP20 : 101 280 095–101 386 618, brin directUTP20ARL1 : 101 365 309–101 407 794, brin inverseARL1SPIC : 101 474 914–101 487 135, brin directSPICMYBPC1 : 101 594 971–101 686 028, brin directMYBPC1CHPT1 : 101 696 947–101 778 461, brin directCHPT1SYCP3 : 101 728 646–101 739 534, brin inverseSYCP3GNPTAB : 101 744 032–101 830 984, brin inverseGNPTABDRAM1 : 101 877 290–102 012 136, brin directDRAM1WASHC3 : 102 011 737–102 062 149, brin inverseWASHC3NUP37 : 102 069 969–102 120 258, brin inverseNUP37PARPBP : 102 120 122–102 197 531, brin directPARPBPSchéma de MYBPC1 : 32 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 11 : 6 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 101 594 971–101 595 095, 125 basesExon 2 : 101 614 496–101 614 531, 36 basesExon 3 : 101 617 202–101 617 243, 42 basesExon 4 : 101 626 872–101 626 910, 39 basesExon 5 : 101 627 769–101 627 804, 36 basesExon 6 : 101 629 434–101 629 544, 111 basesExon 7 : 101 631 571–101 631 719, 149 basesExon 8 : 101 632 021–101 632 138, 118 basesExon 9 : 101 634 554–101 634 605, 52 basesExon 10 : 101 636 672–101 636 728, 57 basesExon 11 : 101 642 419–101 642 585, 167 basesExon 12 : 101 644 664–101 644 796, 133 basesExon 13 : 101 646 763–101 646 887, 125 basesExon 14 : 101 648 045–101 648 150, 106 basesExon 15 : 101 649 260–101 649 426, 167 basesExon 16 : 101 651 231–101 651 393, 163 basesExon 17 : 101 652 678–101 652 784, 107 basesExon 18 : 101 653 115–101 653 248, 134 basesExon 19 : 101 659 672–101 659 831, 160 basesExon 20 : 101 661 158–101 661 262, 105 basesExon 21 : 101 662 358–101 662 546, 189 basesExon 22 : 101 663 426–101 663 560, 135 basesExon 23 : 101 667 732–101 667 899, 168 basesExon 24 : 101 670 321–101 670 409, 89 basesExon 25 : 101 673 427–101 673 622, 196 basesExon 26 : 101 675 292–101 675 431, 140 basesExon 27 : 101 677 235–101 677 394, 160 basesExon 28 : 101 678 102–101 678 238, 137 basesExon 29 : 101 680 343–101 680 529, 187 basesExon 30 : 101 682 604–101 682 662, 59 basesExon 31 : 101 684 382–101 684 424, 43 basesExon 32 : 101 685 582–101 686 028, 447 bases151015202530325′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 91,1 kb du gène ; 3 516 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MYBPC1

10

positions dans MYBPC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 91,1 kb de MYBPC1, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MYBPC1 : myosin binding protein C1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mybpc1

Vancouver

Dante Labs. Gène MYBPC1 : myosin binding protein C1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mybpc1

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