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Gène

IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Résumé

Localisation cytogénétique
5q11.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 55 935 095–55 994 963 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 59,9 kb
Protéine
918 acides aminés
Aussi appelé
GP130, CD130, sGP130, IL-6RB
Transcrit MANE Select
ENST00000381298.7NM_002184.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome d'hyper-IgE

    • Une affection caractérisée par un taux sérique élevé d'IgE, une dermatite et des infections respiratoires.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de IL6ST

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de IL6ST. IL6ST et 5 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 55 465 029 à 56 465 028.Chromosome 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbPLPP1 : 55 410 510–55 535 103, brin inversePLPP1SLC38A9 : 55 621 278–55 773 194, brin inverseSLC38A9DDX4 : 55 738 017–55 817 157, brin directDDX4IL31RA : 55 851 357–55 922 854, brin directIL31RAIL6ST : 55 935 095–55 994 963, brin inverseIL6STANKRD55 : 56 098 242–56 233 341, brin inverseANKRD55Schéma de IL6ST : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 55 935 095–55 941 819, 6 725 basesExon 16 : 55 942 670–55 942 751, 82 basesExon 15 : 55 947 493–55 947 589, 97 basesExon 14 : 55 951 464–55 951 604, 141 basesExon 13 : 55 951 929–55 952 075, 147 basesExon 12 : 55 952 250–55 952 351, 102 basesExon 11 : 55 954 810–55 954 992, 183 basesExon 10 : 55 956 025–55 956 235, 211 basesExon 9 : 55 957 209–55 957 291, 83 basesExon 8 : 55 960 402–55 960 561, 160 basesExon 7 : 55 963 352–55 963 506, 155 basesExon 6 : 55 964 146–55 964 312, 167 basesExon 5 : 55 968 276–55 968 396, 121 basesExon 4 : 55 969 550–55 969 855, 306 basesExon 3 : 55 976 215–55 976 293, 79 basesExon 2 : 55 982 724–55 982 811, 88 basesExon 1 : 55 994 784–55 994 963, 180 bases171510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9 kb sur les 59,9 kb du gène ; 2 757 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IL6ST

3

positions dans IL6ST où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (33 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 59,9 kb de IL6ST, introns compris, et pas seulement les 9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IL6ST : interleukin 6 cytokine family signal transducer. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/il6st

Vancouver

Dante Labs. Gène IL6ST : interleukin 6 cytokine family signal transducer [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/il6st

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