Egenskap
Permanent flexion of the finger or toe
Klinisk navn: Camptodactyly
The distal interphalangeal joint and/or the proximal interphalangeal joint of the fingers or toes cannot be extended to 180 degrees by either active or passive extension.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Permanent flexion of the finger or toe, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test187 gener knyttet til Permanent flexion of the finger or toe
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Permanent flexion of the finger or toe forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Alltid | I 1 tilstand |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| B9D2B9 domain containing 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Alltid | I 1 tilstand |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Alltid | I 1 tilstand |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Alltid | I 1 tilstand |
| CDC42cell division cycle 42 | Alltid | I 2 tilstander |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| EEDembryonic ectoderm development | Alltid | I 1 tilstand |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Alltid | I 2 tilstander |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alltid | I 1 tilstand |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Alltid | I 2 tilstander |
| KLHL7kelch like family member 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Alltid | I 1 tilstand |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Alltid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tilstand |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Alltid | I 3 tilstander |
| MYO9Amyosin IXA | Alltid | I 1 tilstand |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Alltid | I 2 tilstander |
| NUP188nucleoporin 188 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tilstand |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Alltid | I 1 tilstand |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Alltid | I 1 tilstand |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Alltid | I 1 tilstand |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alltid | I 1 tilstand |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Alltid | I 1 tilstand |
Vis 147 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNX14sorting nexin 14 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC5exosome component 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBN2fibrillin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPC4glypican 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIF15kinesin family member 15 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NKAPNFKB activating protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NUP88nucleoporin 88 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NXNnucleoredoxin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RPL10ribosomal protein L10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALPK3alpha kinase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHN1chimerin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GLDNgliomedin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KISS1RKISS1 receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KRT1keratin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KRT16keratin 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KRT9keratin 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PROK2prokineticin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD3SMAD family member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| THOC6THO complex subunit 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR11WD repeat domain 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SMSspermine synthase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ALX3ALX homeobox 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BGNbiglycan | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CDH3cadherin 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CNTN1contactin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DYMdymeclin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HOXD13homeobox D13 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SATB2SATB homeobox 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SPARTspartin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR73WD repeat domain 73 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker