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Gène

NUP88

nucleoporin 88

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 5 384 833–5 419 662 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 34,8 kb
Protéine
741 acides aminés
Aussi appelé
MGC8530
Transcrit MANE Select
ENST00000573584.6NM_002532.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore NUP88. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de NUP88

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de NUP88. NUP88 et 26 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 4 902 248 à 5 902 247.Chromosome 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbCHRNE : 4 897 769–4 934 438, brin inverseCHRNEC17orf107 : 4 899 418–4 902 934, brin directGP1BA : 4 932 261–4 935 023, brin directSLC25A11 : 4 934 570–4 940 156, brin inverseRNF167 : 4 939 997–4 945 223, brin directPFN1 : 4 945 652–4 950 517, brin inverseENO3 : 4 948 034–4 957 132, brin directENO3SPAG7 : 4 959 226–4 967 835, brin inverseSPAG7CAMTA2 : 4 967 992–4 987 684, brin inverseCAMTA2INCA1 : 4 988 130–4 999 117, brin inverseINCA1KIF1C : 4 997 629–5 028 401, brin directKIF1CSLC52A1 : 5 032 600–5 052 009, brin inverseSLC52A1ZFP3 : 5 078 241–5 096 376, brin directZFP3ZNF232 : 5 105 269–5 123 162, brin inverseZNF232USP6 : 5 116 032–5 175 034, brin directUSP6ZNF594 : 5 174 019–5 191 907, brin inverseZNF594SCIMP : 5 208 915–5 234 869, brin inverseSCIMPRABEP1 : 5 282 258–5 386 871, brin directRABEP1NUP88 : 5 384 833–5 419 662, brin inverseNUP88RPAIN : 5 419 066–5 432 888, brin directRPAINC1QBP : 5 432 625–5 448 830, brin inverseC1QBPDHX33 : 5 440 917–5 469 031, brin inverseDHX33DERL2 : 5 471 254–5 486 817, brin inverseDERL2MIS12 : 5 486 285–5 492 080, brin directMIS12NLRP1 : 5 499 415–5 619 424, brin inverseNLRP1SMIM48 : 5 499 427–5 501 013, brin inverseSMIM48 : 5 772 926–6 080 792, brin directSchéma de NUP88 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 5 384 833–5 386 269, 1 437 basesExon 16 : 5 386 708–5 386 826, 119 basesExon 15 : 5 386 984–5 387 110, 127 basesExon 14 : 5 387 386–5 387 466, 81 basesExon 13 : 5 387 605–5 387 670, 66 basesExon 12 : 5 387 779–5 387 904, 126 basesExon 11 : 5 388 802–5 388 960, 159 basesExon 10 : 5 391 561–5 391 662, 102 basesExon 9 : 5 394 891–5 394 981, 91 basesExon 8 : 5 399 552–5 399 650, 99 basesExon 7 : 5 404 099–5 404 246, 148 basesExon 6 : 5 405 057–5 405 243, 187 basesExon 5 : 5 408 733–5 408 909, 177 basesExon 4 : 5 410 703–5 410 789, 87 basesExon 3 : 5 414 009–5 414 134, 126 basesExon 2 : 5 416 513–5 416 682, 170 basesExon 1 : 5 419 354–5 419 662, 309 bases171510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 34,8 kb du gène ; 2 226 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NUP88

1

position dans NUP88 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 34,8 kb de NUP88, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NUP88 : nucleoporin 88. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nup88

Vancouver

Dante Labs. Gène NUP88 : nucleoporin 88 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nup88

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