Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Permanent flexion of the finger or toe
Klinikai név: Camptodactyly
The distal interphalangeal joint and/or the proximal interphalangeal joint of the fingers or toes cannot be extended to 180 degrees by either active or passive extension.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Permanent flexion of the finger or toeHP:0012385
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Permanent flexion of the finger or toe, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet187 gén kapcsolódik ehhez: Permanent flexion of the finger or toe
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Permanent flexion of the finger or toe. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Mindig | 1 betegségben |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| B9D2B9 domain containing 2 | Mindig | 1 betegségben |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Mindig | 1 betegségben |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Mindig | 1 betegségben |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Mindig | 1 betegségben |
| CDC42cell division cycle 42 | Mindig | 2 betegségben |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Mindig | 1 betegségben |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Mindig | 2 betegségben |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EEDembryonic ectoderm development | Mindig | 1 betegségben |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Mindig | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Mindig | 2 betegségben |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Mindig | 2 betegségben |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Mindig | 1 betegségben |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Mindig | 2 betegségben |
| KLHL7kelch like family member 7 | Mindig | 1 betegségben |
| LBRlamin B receptor | Mindig | 1 betegségben |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Mindig | 1 betegségben |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Mindig | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Mindig | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Mindig | 1 betegségben |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Mindig | 1 betegségben |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Mindig | 3 betegségben |
| MYO9Amyosin IXA | Mindig | 1 betegségben |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Mindig | 2 betegségben |
| NUP188nucleoporin 188 | Mindig | 1 betegségben |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Mindig | 1 betegségben |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Mindig | 2 betegségben |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Mindig | 1 betegségben |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Mindig | 1 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Mindig | 1 betegségben |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Mindig | 1 betegségben |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Mindig | 1 betegségben |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Mindig | 1 betegségben |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Mindig | 1 betegségben |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Mindig | 1 betegségben |
További 147 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Mindig | 1 betegségben |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SNX14sorting nexin 14 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXOSC5exosome component 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FBN2fibrillin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GPC4glypican 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIF15kinesin family member 15 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NKAPNFKB activating protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NUP88nucleoporin 88 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NXNnucleoredoxin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RPL10ribosomal protein L10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SKISKI proto-oncogene | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TPM2tropomyosin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALPK3alpha kinase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARXaristaless related homeobox | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHN1chimerin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GLDNgliomedin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KISS1RKISS1 receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KRT1keratin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KRT16keratin 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KRT9keratin 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PROK2prokineticin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD3SMAD family member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCTN3tectonic family member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| THOC6THO complex subunit 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR11WD repeat domain 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTCFCCCTC-binding factor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SETBP1SET binding protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SMSspermine synthase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ALX3ALX homeobox 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BGNbiglycan | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CDH3cadherin 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CNTN1contactin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DYMdymeclin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HOXD13homeobox D13 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SATB2SATB homeobox 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SPARTspartin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt