Recesiva ligada al cromosoma X
Está causado por cambios en el gen FGD1, situado en el cromosoma X, que interviene en el desarrollo del esqueleto y de la cara. Afecta principalmente a los varones; las mujeres portadoras de un cambio suelen no presentar signos o solo rasgos leves.
Signos y síntomas
Son características la talla baja leve a moderada, los ojos muy separados y las manos cortas y anchas con dedos cortos. En los niños es frecuente un escroto en forma de «chal» y pueden darse testículos no descendidos. Con menor frecuencia aparecen dificultades de aprendizaje o de atención, hernias inguinales, anomalías dentales o diferencias en la columna cervical.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento del crecimiento, revisión ortopédica y dental, y cirugía para los testículos no descendidos o las hernias cuando sea necesario; apoyo en el desarrollo y en el ámbito educativo cuando el aprendizaje se vea afectado. Las madres de niños afectados suelen ser portadoras, por lo que el estudio de portadoras en familiares mujeres y el asesoramiento genético pueden aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
