Autosómica dominante
Está causada por la pérdida de función de una copia del gen EFTUD2, que codifica un componente esencial del espliceosoma, la maquinaria que procesa el ARN. La mayoría de los casos surgen de novo, aunque también puede heredarse de un progenitor con afectación leve.
Signos y síntomas
Pómulos y mandíbula poco desarrollados, diferencias en la forma de las orejas externas y microcefalia, con retraso del desarrollo y dificultades de aprendizaje. La pérdida de audición, por lo general de tipo conductivo, es frecuente, al igual que la fisura del paladar y los problemas respiratorios relacionados con la mandíbula pequeña. Con menor frecuencia aparecen atresia coanal, atresia esofágica, malformaciones cardíacas, diferencias en los pulgares o convulsiones.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo respiratorio y de alimentación en la lactancia, evaluación auditiva y audífonos, cirugía craneofacial y de fisura, y apoyo al desarrollo. La mayoría de los casos surgen de novo, pero un progenitor puede portar la variante, a veces con afectación leve, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome
