Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias del gen NANS, que produce una enzima implicada en la producción de ácido siálico. La reducción de la actividad enzimática provoca niveles elevados de N-acetilmanosamina (ManNAc) en la orina.
Signos y síntomas
Talla baja con extremidades cortas y alteraciones esqueléticas que afectan a la columna vertebral y a los extremos de crecimiento de los huesos largos. Son típicos el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual, y en un grupo de nueve pacientes se observaron alteraciones faciales en todos ellos. También se han descrito convulsiones y problemas gastrointestinales.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo y en el ámbito educativo, seguimiento del crecimiento y ortopédico, y tratamiento de las convulsiones si es necesario. Los padres de un niño afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas de portador.
Genes analizados
También conocida como
SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type
