Síndrome de Roberts (incluida la focomelia SC)
Autosómica recesiva
Causado por alteraciones de pérdida de función en las dos copias de ESCO2, que codifica una enzima necesaria para la cohesión de las cromátidas hermanas durante la división celular. Un hallazgo característico en el estudio cromosómico es la separación prematura de los centrómeros.
Signos y síntomas
Restricción del crecimiento antes y después del nacimiento, con acortamiento de los brazos y las piernas, que suele afectar más a los brazos que a las piernas y que va desde la ausencia de segmentos de extremidades hasta diferencias más leves. Son típicos el labio y paladar hendidos y rasgos faciales distintivos, y puede presentarse una cabeza pequeña. La discapacidad intelectual aparece en alrededor de la mitad de las personas; el extremo más leve del espectro se denominaba anteriormente focomelia SC.
Qué cambia un diagnóstico
La atención incluye el apoyo ortopédico y de las extremidades, la cirugía de labio y paladar hendidos y craneofacial, y la evaluación del desarrollo. Normalmente, ambos progenitores de un niño afectado son portadores, por lo que cada hijo adicional tiene una probabilidad de 1 entre 4 de estar afectado; están disponibles el asesoramiento genético y el estudio de portadores en los familiares.
Genes analizados
También conocida como
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
