Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones en ambas copias del gen HSPG2, que produce perlecán, un componente del cartílago y de las membranas basales. Las alteraciones que dejan poco o ningún perlecán funcional causan esta forma grave.
Signos y síntomas
Cuerpos vertebrales de distintos tamaños y formas, y extremidades muy cortas y arqueadas. Pueden observarse en la ecografía prenatal, aunque en los casos publicados se detectaron pocos antes del nacimiento. La mayoría de los bebés afectados fallecen antes o poco después del nacimiento.
Qué cambia un diagnóstico
La atención se centra en el diagnóstico prenatal, la planificación del parto y los cuidados paliativos. Los padres de un bebé afectado suelen ser ambos portadores, con riesgo de recurrencia en cada embarazo, por lo que pueden abordarse el asesoramiento genético, las pruebas de portador y las opciones de diagnóstico prenatal.
Genes analizados
También conocida como
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
