Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones en las dos copias del gen DHODH, que produce una enzima necesaria para la fabricación de pirimidinas, componentes básicos del ADN y del ARN. La reducción de la actividad de esta enzima afecta a los tejidos de crecimiento rápido de la cara y las extremidades en desarrollo.
Signos y síntomas
Pómulos y mandíbula inferior poco desarrollados, ojos con inclinación hacia abajo y párpados inferiores vueltos hacia fuera, labio o paladar hendido, y orejas pequeñas en forma de copa, algunas con pérdida auditiva. Son frecuentes los quintos dedos de las manos y de los pies ausentes o poco desarrollados, y los huesos del antebrazo poco desarrollados. Con menor frecuencia se presentan anomalías cardíacas, pezones supernumerarios o dedos de las manos o de los pies unidos por una membrana o fusionados; el habla puede retrasarse cuando existe pérdida auditiva.
Qué cambia un diagnóstico
Atención por parte de un equipo craneofacial, que incluye apoyo para las vías respiratorias y la alimentación, cirugía de labio o paladar hendido y de mandíbula, cuidado ocular y evaluación auditiva. Los padres de un hijo afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas de portador.
Genes analizados
También conocida como
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
