Síndrome de Meier-Gorlin 3
Autosómica recesiva
El síndrome de Meier-Gorlin 3 está causado por alteraciones en ambas copias de ORC6, parte del complejo de reconocimiento del origen que inicia la replicación del ADN antes de que las células se dividan. El gen también es necesario para que las células se separen durante la división (citocinesis).
Signos y síntomas
Las rasgos clásicos son orejas pequeñas (microtia), rótulas pequeñas o ausentes y talla baja que comienza antes del nacimiento. La mayoría de las personas tienen inteligencia normal. Con menor frecuencia, se presentan dificultades para la alimentación y la respiración en la lactancia, mamas poco desarrolladas, diferencias en los genitales o problemas articulares.
Qué cambia un diagnóstico
El seguimiento incluye la monitorización del crecimiento y de la nutrición, la evaluación auditiva, la revisión ortopédica de las rodillas y la atención a la alimentación y la respiración en la lactancia. Se recomienda asesoramiento genético: los progenitores suelen ser portadores y cada futuro hijo tiene un 1 de cada 4 de probabilidades de estar afectado, y puede ofrecerse un estudio de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
