Autosómica recesiva
Está causado por la pérdida parcial de función de las dos copias de HSPG2, que codifica la perlecán, un componente de las membranas basales y del cartílago. Las alteraciones más graves en HSPG2 pueden causar una forma letal en el periodo perinatal.
Signos y síntomas
Son característicos la rigidez muscular, la talla baja y las contracturas articulares, que comienzan en la infancia. El rostro tiene un aspecto fijo, con hendiduras palpebrales estrechas y labios fruncidos. También pueden aparecer curvatura de la columna, alteraciones de los huesos de la cadera y miopía.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es principalmente sintomático, con varios fármacos utilizados para reducir la rigidez con efectos variables, y atención ortopédica para los problemas óseos y articulares. Están disponibles el estudio de portadores en familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
