Autosómica dominante
Se debe a la pérdida de una copia funcional de GLI3, un factor de transcripción de la vía de señalización hedgehog. Puede heredarse de un progenitor afectado; se desconoce la proporción de casos nuevos (de novo).
Signos y síntomas
Dedos supernumerarios, normalmente en el lado del pulgar de los pies y en el lado del meñique de las manos, con membranas entre los dedos de las manos o de los pies. Son frecuentes la cabeza grande y los ojos muy separados con una frente ancha. Con menos frecuencia se observa retraso del desarrollo, discapacidad intelectual o convulsiones, que son más probables en deleciones grandes que incluyen genes vecinos.
Qué cambia un diagnóstico
Cirugía de manos y pies cuando sea necesaria, con seguimiento del tamaño de la cabeza y del desarrollo durante la infancia. Los hijos de una persona afectada tienen un 50 % de probabilidad de heredar la enfermedad, por lo que se ofrecen asesoramiento genético y pruebas a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape
Incluye 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
