Síndrome 3MC 1
Autosómica recesiva
El síndrome 3MC 1 está causado por alteraciones en las dos copias de MASP1, un gen de la vía de las lectinas del complemento que también guía el movimiento de las células que dan forma al rostro durante el desarrollo temprano. Normalmente, cada progenitor porta una copia alterada.
Signos y síntomas
Los rasgos más típicos son los ojos muy separados, los párpados caídos, las cejas muy arqueadas y el labio y/o paladar hendido, a menudo con un crecimiento lento después del nacimiento. Son frecuentes las dificultades de aprendizaje o la discapacidad intelectual y la pérdida auditiva. Con menor frecuencia se observa una fusión temprana de los huesos del cráneo (craneosinostosis), fusión de los huesos del antebrazo, hernia umbilical u otra malformación de la pared abdominal, y diferencias en los riñones, la vejiga o los genitales.
Qué cambia un diagnóstico
La atención se coordina según los rasgos presentes, con cirugía de labio y paladar hendido y craneofacial, evaluación auditiva y ocular, pruebas de imagen de riñones y vías urinarias, y apoyo en el desarrollo y en el ámbito educativo. Se recomienda asesoramiento genético: los progenitores suelen ser portadores, cada futuro hijo tiene un 1 de cada 4 de probabilidades de verse afectado, y puede ofrecerse un estudio de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
