Dominante ligada al cromosoma X
Está causado por alteraciones en el gen EFNB1, situado en el cromosoma X, que guía cómo las células se organizan y se posicionan durante el desarrollo. En las mujeres, una mezcla de células con y sin un EFNB1 funcional altera esta señalización, por lo que se ven más gravemente afectadas que los hombres, que normalmente presentan pocos signos.
Signos y síntomas
En las mujeres, son típicos los ojos muy separados, la fusión temprana de las suturas coronales del cráneo, una punta nasal ancha o dividida y un cabello crespo y rizado, a menudo con uñas con surcos. Con menor frecuencia aparecen labio leporino o paladar hendido, hombros estrechos e inclinados, o diferencias en los dedos de las manos o de los pies. Los hombres con una alteración suelen verse solo levemente afectados, a menudo únicamente con ojos muy separados.
Qué cambia un diagnóstico
Atención por parte de un equipo craneofacial, con cirugía del cráneo y de la cara cuando sea necesario, y revisión de los ojos, la audición y la dentición. El asesoramiento genético es importante debido al patrón de herencia poco habitual, y el estudio de los progenitores ayuda a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
