Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de CDT1, un gen necesario para iniciar la copia del ADN antes de la división celular, lo que limita el crecimiento.
Signos y síntomas
Los rasgos característicos son la talla baja que comienza antes del nacimiento, las orejas pequeñas (microtia) y las rótulas pequeñas o ausentes (patelas). La inteligencia suele ser normal. Con menor frecuencia se presentan dificultades para la alimentación y la respiración en la lactancia, incluido enfisema pulmonar; algunas mujeres tienen mamas pequeñas y algunos varones presentan testículos no descendidos u otras diferencias genitales.
Qué cambia un diagnóstico
Revisión del crecimiento, la audición y la ortopedia, con apoyo de alimentación y respiratorio en la lactancia cuando sea necesario. Están disponibles el estudio de portadores en familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
