Autosómica dominante
Está causado por cambios en una copia de HOXA13, un gen que organiza el desarrollo de los extremos de las extremidades y de las vías urinarias y genitales inferiores durante la gestación. Puede heredarse de uno de los progenitores, y su gravedad puede variar dentro de una misma familia.
Signos y síntomas
Son características típicas los pulgares y los dedos gordos de los pies cortos, los quintos dedos pequeños o curvados, y la fusión de los huesecillos de las muñecas y de los tobillos. Las mujeres pueden tener un útero doble o dividido, y los hombres pueden presentar hipospadias. Con menos frecuencia, el estrechamiento o la mala posición de los uréteres provoca reflujo de orina e infecciones urinarias.
Qué cambia un diagnóstico
Pruebas de imagen de los riñones y de las vías urinarias, valoración ginecológica para las mujeres, especialmente antes de un embarazo, y revisión urológica para los hombres. El asesoramiento genético abarca la probabilidad del 50 % de transmitir el cambio.
Genes analizados
También conocida como
hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome
