Autosómica recesiva
Se debe a alteraciones en las dos copias de LRP4, que ayuda a regular la señalización de WNT durante el desarrollo de las extremidades. La pérdida de función de LRP4 altera la formación de los dedos, los dedos de los pies y los riñones.
Signos y síntomas
Sindactilia de las manos y los pies en la que los dedos o los dedos de los pies están unidos, a menudo incluyendo los huesos, y en ocasiones con menos dígitos. Los huesos del antebrazo suelen ser cortos o estar fusionados. Las diferencias renales, como riñones poco desarrollados, son frecuentes, y algunas personas presentan rasgos faciales característicos.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de apoyo, con evaluación de las manos y los riñones según sea necesario. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7
