Autosómica dominante
Está causada por un cambio en una copia del gen MYCN, un regulador del crecimiento importante en el desarrollo embrionario. Con frecuencia se hereda de uno de los progenitores, y la gravedad varía entre las personas afectadas.
Signos y síntomas
Son características típicas la microcefalia y los huesos medios de los dedos cortos (especialmente el segundo y el quinto), los quintos dedos curvados y la fusión de los dedos segundo y tercero o cuarto y quinto de los pies. Algunos bebés nacen con atresia esofágica o duodenal. En algunos casos se observa talla baja y dificultades de aprendizaje leves. Con menos frecuencia aparecen anomalías cardíacas o renales, o pérdida de audición.
Qué cambia un diagnóstico
Al nacer puede ser necesaria una cirugía para tratar la atresia del tubo digestivo, además de una evaluación del corazón, los riñones y la audición, y apoyo para el desarrollo. Cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de 1 entre 2 de heredar el cambio, por lo que se recomiendan el asesoramiento genético y el estudio de los familiares, incluidos los progenitores.
Genes analizados
También conocida como
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
