Autosómica recesiva
El síndrome de Raine, también denominado displasia osteosclerótica letal, está causado por alteraciones en FAM20C, una enzima que añade fosfato a proteínas que controlan la mineralización de huesos y dientes y el equilibrio del fosfato.
Signos y síntomas
En la forma clásica, los bebés presentan huesos densos generalizados, dismorfias faciales características y calcificaciones en el cerebro. Esta forma clásica es letal. Se han descrito formas más leves, no letales, con huesos densos o raquitismo, fosfato sanguíneo bajo y, en ocasiones, discapacidad intelectual.
Qué cambia un diagnóstico
La atención depende de la gravedad: los supervivientes pueden necesitar seguimiento de los niveles de fosfato y atención al desarrollo. Se recomienda asesoramiento genético; puede ofrecerse un estudio de portadores y diagnóstico prenatal.
Genes analizados
También conocida como
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
