Autosómica dominante
Causada por un cambio en una copia de ACAN, que produce agrecano, una proteína esencial para el cartílago de las placas de crecimiento y de las articulaciones. Aproximadamente la mitad de los cambios descritos acortan la proteína, y pueden heredarse de un progenitor que presenta el mismo cambio.
Signos y síntomas
Talla baja, a veces con una edad ósea adelantada respecto a la edad real. Se han descrito artrosis y osteocondritis disecante de inicio temprano, y puede observarse hipoplasia del tercio medio de la cara, problemas articulares o dedos gordos de los pies anchos. La gravedad varía, incluso dentro de una misma familia.
Qué cambia un diagnóstico
La evaluación del crecimiento y de la edad ósea corresponde a un endocrinólogo pediátrico. Se ha utilizado el tratamiento con hormona del crecimiento, en ocasiones combinado con medicamentos que ralentizan la edad ósea, aunque la evidencia a largo plazo es limitada. Los síntomas articulares son tratados por especialistas en traumatología y en control del dolor. Cada hijo de una persona afectada puede heredar el cambio, por lo que las pruebas genéticas familiares y el asesoramiento genético son útiles.
Genes analizados
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- short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
- spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
