Craniosinostosis 6
Autosómica dominante
Está causada por un cambio en una copia de ZIC1, normalmente en la parte final del gen, que parece aumentar en lugar de eliminar la actividad de la proteína. Se ha encontrado en varias familias afectadas.
Signos y síntomas
Fusión temprana de las suturas coronales, que altera la forma de la cabeza, con diferencias faciales, en aproximadamente la mitad de las familias estudiadas. La discapacidad intelectual o el retraso del desarrollo son frecuentes, y algunas personas presentan diferencias estructurales en el cerebro. Algunas personas con este cambio presentan problemas de desarrollo sin fusión de suturas.
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación por un equipo craneofacial, con cirugía craneal cuando sea necesaria y seguimiento de la posible elevación de la presión dentro del cráneo, junto con apoyo en el desarrollo y en el ámbito educativo. Los hijos de una persona afectada pueden heredar el cambio, por lo que se ofrecen asesoramiento genético y pruebas a los progenitores.
Genes analizados
También conocida como
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
