Miopatía proximal y oftalmoplejía
Causada por cambios en MYH2, que codifica la cadena pesada de miosina IIa, la proteína motora de las fibras musculares de tipo 2A. Entre los pacientes descritos se encuentran personas con dos copias alteradas del gen.
Signos y síntomas
Debilidad de los músculos que mueven los ojos (oftalmoplejía), a veces con caída de los párpados, junto con debilidad leve de los músculos de los hombros y las caderas, desde la infancia hasta la edad adulta media. Los síntomas suelen ser leves en la infancia y pueden volverse progresivos en la edad adulta. En los primeros informes se describieron contracturas articulares al nacer.
Qué cambia un diagnóstico
La atención incluye fisioterapia, revisión oftalmológica por visión doble o caída de los párpados, y seguimiento de la respiración y la deglución cuando la debilidad es más marcada. El asesoramiento genético explica el patrón de herencia en cada familia y el riesgo para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
