Mioglobinuria aguda recurrente, autosómica recesiva
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de LPIN1, que codifica la lipina-1, una enzima muscular que interviene en la formación de grasas y lípidos de membrana. Es una causa reconocida de rabdomiólisis recurrente en la infancia.
Signos y síntomas
Episodios de dolor muscular intenso, debilidad y orina oscura (color cola), que comienzan entre los 2 y los 7 años de edad y a menudo están desencadenados por la fiebre. Los episodios pueden poner en peligro la vida.
Qué cambia un diagnóstico
Es importante contar con un plan de emergencia, con atención hospitalaria inmediata durante la enfermedad, ya que los episodios pueden poner en peligro la vida. Por lo general, ambos progenitores son portadores, por lo que se ofrecen asesoramiento genético y pruebas genéticas a los hermanos, así como pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
