Autosómica dominante
Causadas por alteraciones de ganancia de función en una copia de TRPV4, un canal iónico que responde a estímulos mecánicos en el cartílago. Las alteraciones suelen ser de novo, sobre todo en las formas graves, aunque también pueden heredarse. Otras alteraciones de TRPV4 provocan enfermedades del sistema nervioso y del músculo.
Signos y síntomas
Son características la talla baja con tronco corto, las vértebras aplanadas y la curvatura progresiva de la columna. Las formas graves, como la displasia metatrópica, provocan un tórax estrecho y contracturas articulares, y pueden afectar a la respiración. Las formas más leves incluyen la braquiolmia y la displasia espondilometafisaria. Algunas personas también presentan inestabilidad de la parte superior del cuello o artritis articular degenerativa.
Qué cambia un diagnóstico
Seguimiento ortopédico con pruebas de imagen de la columna, incluida la valoración de la parte superior del cuello antes de la anestesia, y valoración respiratoria en las formas graves. El asesoramiento genético abarca el riesgo de 1 entre 2 de transmitirla y el estudio genético de los progenitores cuando la alteración parece de novo.
Genes analizados
También conocida como
TRPV4-related skeletal dysplasia
Incluye 6 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- autosomal dominant brachyolmia
- familial digital arthropathy-brachydactyly
- metatropic dysplasia
- parastremmatic dwarfism
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
- spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
