Autosómica recesiva
Se debe a alteraciones en las dos copias de CDH11, que produce la cadherina-11, una proteína de adhesión importante para la formación ósea. Las alteraciones provocan una pérdida de función de la proteína.
Signos y síntomas
Rasgos faciales característicos, entre ellos una cabeza corta y ancha, una frente ancha, ojos muy separados y un tercio medio de la cara plano. Pueden presentarse problemas dentales, como la pérdida prematura de dientes y quistes en los maxilares. Se ha descrito la fusión de las vértebras cervicales, así como hipospadias. Puede aparecer discapacidad intelectual, que a veces es leve.
Qué cambia un diagnóstico
La atención se adapta a los rasgos presentes, con atención odontológica y maxilofacial, valoración de la columna vertebral, urología en caso de hipospadias y apoyo al desarrollo. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y existe la posibilidad de realizar pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome
