Autosómica dominante
Está causado por un cambio en una copia del gen UBA2, que es importante para el desarrollo de las extremidades y del esqueleto. Algunos cambios se heredan de un progenitor que puede presentar síntomas más leves.
Signos y síntomas
Las características varían mucho, incluso dentro de una misma familia. Entre las características descritas se encuentran zonas de piel ausente en el cuero cabelludo al nacer (aplasia cutis congénita), mano o pie hendidos y otras diferencias en los dedos de las manos o de los pies, rasgos faciales distintivos, talla baja y problemas de cadera o de columna. Algunas personas presentan retraso del desarrollo, y se han descrito algunas anomalías en órganos internos.
Qué cambia un diagnóstico
La atención se adapta a las características presentes. El asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia, ya que la afección puede heredarse de un progenitor con síntomas leves.
Genes analizados
También conocida como
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
