Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de STAC3, gen necesario para la señal que desencadena la contracción muscular. La enfermedad se describió por primera vez en el pueblo lumbee de Carolina del Norte y desde entonces se ha documentado en otras muchas poblaciones.
Signos y síntomas
Debilidad y tono muscular bajo desde el nacimiento, con paladar hendido, párpados caídos, mandíbula pequeña y talla baja. A menudo se desarrollan contracturas articulares y curvatura de la columna (cifoescoliosis). Las personas son susceptibles a la hipertermia maligna, una reacción peligrosa a determinados fármacos anestésicos.
Qué cambia un diagnóstico
Debe informarse a los anestesistas para evitar fármacos que desencadenen la hipertermia maligna, como los anestésicos gaseosos volátiles y la suxametonio. Son importantes la fisioterapia, la atención ortopédica y del paladar hendido, y la vigilancia de la respiración y la deglución. Los progenitores suelen ser portadores, por lo que están disponibles las pruebas de portador para los familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder
