Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de TOR1AIP1, que produce la polipéptido 1 asociado a la lámina (LAP1), una proteína de la envoltura nuclear que interactúa con las laminas y con la torsinA.
Signos y síntomas
Debilidad de evolución lenta de los músculos de la cintura, que a menudo comienza en la infancia o la adolescencia, con contracturas articulares y rigidez de la columna vertebral. Puede aparecer afectación cardíaca, incluida la miocardiopatía, y afectación de los músculos respiratorios. Con menor frecuencia, la pérdida de LAP1B y LAP1C provoca un trastorno sindrómico que afecta a los músculos, el cerebro, los ojos, los oídos, la piel y los huesos.
Qué cambia un diagnóstico
Revisiones periódicas del corazón y de la respiración, ya que pueden desarrollarse complicaciones cardíacas y respiratorias; fisioterapia y atención ortopédica para las contracturas. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
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- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
