Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones en ambas copias de CHRNG, la subunidad gamma del receptor fetal de acetilcolina en la unión entre nervio y músculo. Antes del nacimiento, esto reduce el movimiento fetal; tras el nacimiento, la forma adulta del receptor toma el relevo, por lo que la debilidad muscular no progresa.
Signos y síntomas
Las contracturas articulares y las membranas de piel en el cuello, los codos, las rodillas y otras articulaciones están presentes al nacer, a menudo con párpados caídos; puede desarrollarse escoliosis. En la forma más grave y letal, los fetos presentan contracturas generalizadas, acumulación de líquido (hidropesía) y pulmones poco desarrollados. Con menos frecuencia, se presentan dificultades respiratorias después del nacimiento.
Qué cambia un diagnóstico
La fisioterapia, las férulas y la cirugía ortopédica ayudan a mejorar el movimiento, junto con el seguimiento de la columna y la respiración. Los progenitores suelen ser portadores, por lo que existen pruebas de portador para familiares, asesoramiento genético y opciones en futuros embarazos.
Genes analizados
