Autosómica dominante
Esta forma está causada por un cambio en una copia del gen MSX2, que controla la formación de los huesos del cráneo. La reducción de la función de MSX2 hace que los huesos parietales no se formen por completo. Suele heredarse de uno de los progenitores.
Signos y síntomas
Orificios redondos y simétricos en los huesos parietales, que permanecen abiertos durante toda la vida. La mayoría de las personas no presenta síntomas. Con menor frecuencia aparecen cefaleas, defectos del cuero cabelludo sobre los orificios o diferencias cerebrales, y se han descrito convulsiones.
Qué cambia un diagnóstico
Pruebas de imagen para evaluar los orificios y la protección de la cabeza frente a lesiones, especialmente en la infancia; normalmente no es necesaria la cirugía. Cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de 1 entre 2 de heredar el cambio, por lo que se puede ofrecer asesoramiento genético y estudio genético familiar.
También conocida como
catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- parietal foramina 1
- parietal foramina 2
- parietal foramina 3
