Autosómica recesiva
Está causado por alteraciones en las dos copias de SH3PXD2B, que interviene en las estructuras celulares que remodelan el tejido circundante durante el desarrollo del hueso y de otros órganos.
Signos y síntomas
Son típicos la presión ocular elevada (glaucoma), los ojos prominentes y los ojos muy separados. También se observan malformaciones esqueléticas, y las malformaciones cardíacas son frecuentes.
Qué cambia un diagnóstico
Exploraciones oculares periódicas para detectar y tratar la presión ocular elevada, junto con una evaluación cardiológica y un seguimiento traumatológico. Los progenitores suelen ser portadores, por lo que se ofrecen pruebas de portador para los familiares y asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
