Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en ambas copias de TOR1AIP1, que codifica LAP1, una proteína de la membrana nuclear interna. La pérdida completa provoca un trastorno multisistémico grave de inicio temprano, mientras que las alteraciones más leves pueden dar lugar a una forma que afecta principalmente a los músculos.
Signos y síntomas
Las formas graves se manifiestan en la lactancia con retraso del crecimiento, cataratas, pérdida de audición, problemas cardiacos y rasgos de envejecimiento prematuro. Las formas más leves provocan debilidad muscular progresiva de cintura escapular y pélvica, contracturas articulares y miocardiopatía.
Qué cambia un diagnóstico
Revisiones periódicas del corazón, los ojos y la audición, junto con fisioterapia y atención ortopédica. Están disponibles el estudio de portadores en familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
