Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de CANT1, una enzima que interviene en la formación de proteoglicanos, los componentes básicos del cartílago.
Signos y síntomas
Son típicas la talla baja que comienza antes del nacimiento, una marcada laxitud articular con luxaciones y una cara redondeada. Las radiografías muestran alteraciones características en la columna vertebral y en los extremos de los huesos largos. También se han descrito escoliosis progresiva.
Qué cambia un diagnóstico
Atención ortopédica para las luxaciones y la curvatura de la columna, fisioterapia y seguimiento de la respiración en los primeros años de vida. Están disponibles el estudio genético de los familiares portadores y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
