Miopatía por cuerpos de poliglucosano 1, con o sin inmunodeficiencia
Autosómica recesiva
Esta afección está causada por alteraciones en las dos copias de RBCK1, que produce HOIL-1, parte de un complejo proteico que regula la inflamación y la señalización inmunitaria. La pérdida de HOIL-1 provoca la acumulación de glucógeno anormal (poliglucosano) en las células musculares.
Signos y síntomas
Los principales rasgos son la debilidad progresiva de los músculos de las extremidades y la enfermedad del músculo cardíaco, que puede derivar en insuficiencia cardíaca. Algunas personas también presentan infecciones recurrentes y episodios de inflamación. La biopsia muscular muestra depósitos de poliglucosano.
Qué cambia un diagnóstico
Es importante realizar un seguimiento cardíaco periódico con tratamiento para la insuficiencia cardíaca. La fisioterapia ayuda a mantener la movilidad, y es necesaria la valoración por inmunología cuando aparecen infecciones o inflamación. Se recomienda asesoramiento genético: los progenitores suelen ser portadores, cada futuro hijo tiene riesgo de estar afectado, y puede ofrecerse un estudio de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
