Autosómica recesiva
Causado por cambios en las dos copias de MGP, que produce la proteína Gla de la matriz, una proteína dependiente de la vitamina K que impide que el calcio se deposite en el cartílago y otros tejidos blandos. Los cambios impiden que la proteína funcione.
Signos y síntomas
Calcificación difusa del cartílago, con huesos terminales de los dedos cortos y un tercio medio de la cara aplanado. El estrechamiento de las arterias pulmonares periféricas es frecuente. En una familia también se observaron anomalías de la sustancia blanca cerebral y atrofia del nervio óptico.
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación cardiaca y pulmonar, incluido el seguimiento del estrechamiento de las arterias pulmonares. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y se dispone de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome
