Síndrome de Stüve-Wiedemann 1
Autosómica recesiva
El síndrome de Stüve-Wiedemann 1 se debe a cambios en las dos copias de LIFR, el receptor del factor inhibidor de la leucemia, que interviene en el desarrollo óseo y en la función nerviosa. La mayoría de los cambios descritos impiden que se produzca el receptor.
Signos y síntomas
Los bebés presentan huesos largos arqueados, contracturas articulares y dedos doblados (camptodactilia), junto con dificultades para la alimentación y la deglución, problemas respiratorios y episodios de temperatura corporal elevada. Muchos bebés no sobreviven a la lactancia. Quienes sobreviven pueden desarrollar un empeoramiento del arqueamiento de las piernas, curvatura de la columna, menor sensibilidad al dolor, pérdida de algunos reflejos y fracturas óseas espontáneas.
Qué cambia un diagnóstico
La atención es de apoyo, con asistencia respiratoria y nutricional, un control cuidadoso de la temperatura, cuidados oculares para los ojos secos y seguimiento traumatológico de los problemas óseos y de la columna. Se recomienda asesoramiento genético: los progenitores suelen ser portadores, cada futuro hijo tiene una probabilidad de 1 entre 4 de verse afectado, y se pueden ofrecer pruebas de portador y prenatales.
Genes analizados
También conocida como
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
