Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Informe de afecciones · Musculoesquelético

Acondrogenesia

Una prueba genética para detectar mutaciones asociadas a la acondrogénesis, una displasia esquelética grave.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido en Premium y Premium + AI

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium

La enfermedad que analizamos

Acondrogénesis

La acondrogénesis hace referencia a un grupo poco frecuente de displasias esqueléticas letales caracterizadas por una deficiencia en la osificación endocondral que da lugar a enanismo con micromelia extrema, tórax pequeño, abdomen prominente, anasarca y polihidramnios. Existen tres tipos de acondrogénesis que se diferencian clínica, radiológica, histológica y genéticamente: acondrogénesis tipo 1a, tipo 1b y tipo 2.

Genes analizados

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • achondrogenesis type IA
  • achondrogenesis type IB
  • achondrogenesis type II
  • acromesomelic dysplasia 2A
  • hypochondrogenesis
MONDO:0019648Orphanet 932MedGen 84

Otros conditions de musculoesquelético

Todas las condiciones →

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.

Desde 449 $

Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium