Síndrome 1 de defectos vertebrales, cardíacos, renales y de extremidades
Autosómica recesiva
Esta enfermedad se debe a alteraciones en ambas copias de HAAO, una enzima de la vía que produce NAD a partir del aminoácido triptófano. Una cantidad insuficiente de NAD durante el desarrollo embrionario altera la formación de varios órganos.
Signos y síntomas
Las principales características son vértebras y costillas malformadas o fusionadas, defectos cardíacos y anomalías renales, a menudo con extremidades acortadas u otras diferencias en las extremidades. Algunos niños también presentan talla baja o retraso del desarrollo. La combinación puede parecerse a la asociación VACTERL.
Qué cambia un diagnóstico
El manejo incluye la evaluación del corazón, los riñones, la columna vertebral y las extremidades, con atención especializada y quirúrgica según sea necesario, además de un seguimiento del desarrollo. Se recomienda asesoramiento genético: los progenitores suelen ser portadores, cada futuro hijo tiene una probabilidad de 1 entre 4 de verse afectado, y se puede ofrecer a los familiares un análisis de portadores.
Genes analizados
También conocida como
VCRL1
