Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de MBTPS1, que codifica la proteasa de sitio 1. Estas alteraciones provocan una displasia esquelética con niveles elevados de enzimas lisosomales en la sangre.
Signos y síntomas
Retraso del crecimiento y talla baja, con alteraciones en las vértebras y en los extremos de los huesos largos observables en las radiografías, a menudo con curvatura de la columna vertebral. Se han descrito niveles elevados de enzimas lisosomales en la sangre. Solo se han descrito unas pocas personas, por lo que aún no se conoce el espectro completo de características.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento incluye el seguimiento del crecimiento y de la función ortopédica, con tratamiento de la curvatura de la columna y de los problemas articulares según sea necesario. Normalmente, ambos progenitores de un niño afectado son portadores, por lo que cada hijo adicional tiene una probabilidad de 1 entre 4 de estar afectado; se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
SEDKF
