Displasia frontonasal con alopecia y anomalía genital
Autosómica recesiva
Causada por cambios en ALX4, un gen que dirige el desarrollo del cráneo y de la cara. En los casos recesivos hay cambios en ambas copias, y un único cambio en ALX4 puede causar aberturas agrandadas en los huesos del cráneo (foramen parietal), por lo que los padres portadores podrían tenerlo.
Signos y síntomas
Ojos muy separados, nariz ancha con la punta dividida y defectos en la formación de los huesos del cráneo. Puede aparecer pérdida de pelo, como zonas sin pelo o alopecia parcial, y los varones pueden presentar diferencias genitales, como testículos no descendidos. También pueden aparecer discapacidad intelectual o diferencias cerebrales, como un cuerpo calloso poco desarrollado.
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación craneofacial, dermatológica, urológica y del desarrollo, con cirugía para las diferencias faciales o genitales cuando sea necesaria. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
