Síndrome de displasia ósea curvada 1
Autosómica dominante
Está causada por cambios específicos en una copia de FGFR2, un receptor de factores de crecimiento que controla la formación ósea. Los cambios descritos aumentan la localización del receptor en el nucléolo y retrasan la diferenciación de las células formadoras de hueso.
Signos y síntomas
Huesos largos arqueados, que dan nombre a la afección, junto con otras alteraciones del esqueleto y del cráneo.
Qué cambia un diagnóstico
La atención es de apoyo o paliativa, según la gravedad. Se recomienda asesoramiento genético, ya que el riesgo de recurrencia depende de si el cambio se hereda de uno de los progenitores.
Genes analizados
También conocida como
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
