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Informe de afecciones · Musculoesquelético

Síndrome de Carey-Fineman-Ziter

Una enfermedad rara presente desde el nacimiento que provoca debilidad de los músculos faciales, una mandíbula pequeña con paladar hendido y debilidad muscular. Está causada por alteraciones en ambas copias del gen MYMK o, con menos frecuencia, del gen MYMX, que contribuyen a la fusión de las células musculares durante el desarrollo.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Autosómica recesiva

Causado por alteraciones en ambas copias de MYMK (miomaker) y, en raras ocasiones, de MYMX (miomixer), proteínas necesarias para que las células precursoras del músculo se fusionen en fibras musculares. La fusión reducida da lugar a una miopatía congénita.

Signos y síntomas

Son características una marcada debilidad facial, con mandíbula pequeña y paladar hendido (secuencia de Pierre Robin), y un tono muscular bajo y debilidad generalizados. También se han descrito retraso motor y talla baja.

Qué cambia un diagnóstico

La atención se adapta a las características presentes. Los padres suelen ser portadores, por lo que se ofrecen pruebas de portador para los familiares y asesoramiento genético.

Genes analizados

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 1
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
MONDO:0031415Orphanet 1358MedGen 338115Fuentes: [1][2][4][3]

Referencias

  1. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM et al., 2018. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature communications
  2. Dugdale HF, Levy Y, Jungbluth H, Oldfors A, Ochala J, 2024. Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome. Acta neuropathologica communications
  3. Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A, 2022. Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy. Neurology. Genetics
  4. Ramirez-Martinez A, Zhang Y, van den Boogaard MJ, McAnally JR, Rodriguez-Caycedo C, Chai AC et al., 2022. Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome. The Journal of clinical investigation

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